یک خانواده ایتالیایی که به سختی قادر به احساس درد هستند ریشه ژنتیک اختلال مشترک خود را کشف کردند. شناسایی این ژن ممکن است به داروی مسکن جدیدی منجر شود.
اعضای خانواده آسیب دیده شامل یک زن ۷۸ ساله، دو دختر میانسالش و سه فرزند این دو دختر هستند. همه آنها نمی توانند درد را به نحوی که اکثر ما احساس می کنیم، درک کنند و به عنوان مثال متوجه نمی شوند که زخمی شده اند. هنگامی که اعضای این خانواده مورد ارزیابی قرارگرفتند، اعضای خانواده از ناحیه بازو و پاهای خود دچار شکستگی استخوانی بودند اما متوجه این درد نشدند.
جیمز کاکس، از دانشگاه کالج لندن می گوید: «گاهی اوقات درد را در ابتدای شکستگی احساس می کنند، اما درد خیلی سریع ازبین می رود. به عنوان مثال، کتف لتینیا در حال بازی اسکی شکست، اما بعد از آن به ادامه اسکی در باقی روز پرداخت و به خانه رفت. او تا روز بعد نمی توانست درد حاصل از شکستگی را حس و بررسی کند. »
کاکس و همکارانش برای پیدا کردن علت عدم حساسیت به درد، دست به انجام یک سری آزمایشات بر روی اعضای خانواده دادند. این گروه دریافتند که همه شش نفر شماری طبیعی از رشته اعصاب در پوست خود دارند اما همه آنها از یک جهش در ژنی به نام ZFHX2 برخوردار بودند.
وقتی اعضای تیم، این ژن را در موشها به طور کامل حذف کردند، متوجه شدند که حیوانات هنگام فشار دردناک بر دُمشان به خوبی آن را حس نمی کنند اما حساسیت فوق العاده ای به گرما دارند. این نشان می دهد که ژن ممکن است نقش مهمی در کنترل اینکه آیا محرک ها دردناک هستند یا خیر، ایفا کند.
سپس به موشها نسخه مشابهی از ژنی که خانواده ایتالیایی آن را داشته اند، داده شد. این موش ها نسبت به سطوح دردناک حرارتی دیگر کمتر حساس بودند. به نظر می رسد که جهش ژنی این تاثیر را داشته است، زیرا این ژن به طور معمول فعالیت ۱۶ ژن دیگر را کنترل می کند، که برخی از آنها در سنجش درد دخیل هستند.
کاکس و همکارانش امیدوارند که به جوابی برای چگونگی کاهش احساس درد توسط این نوع ژن ها دست یابند. با دست یابی به این علم، ممکن است قادر به تولید داروهایی باشند که مانند مسکن عمل کنند. چنین داروهایی برای افراد مبتلا به درد مزمن مفید واقع می شود، که اغلب برای تسکین با درمان های موجود تلاش می کنند.
افزون بر این ممکن است محققان متوجه شدند که درمانی برای تغییر احساس درد در این خانواده ایتالیایی پیدا کنند اما جان وود یکی از اعضای تیم تحقیقاتی به آن ها گفت که اگر مایل هستند می توانند مورد درمان قرار بگیرند اما آنها تمایلی به این امر نداشتند.
منبع: A family in Italy doesn’t feel pain because of a gene mutation
